Cevap :
Cevap:
Xeroderma pigmentosum (XP), ultraviyole (UV) ışığının neden olduğu DNA hasarını onarma yeteneğinin azaldığı genetik bir hastalıktır.[1] Semptomlar güneşte birkaç dakika kaldıktan sonra şiddetli güneş yanığı, güneşe maruz kalan bölgelerde çillenme, kuru cilt ve cilt pigmentasyonundaki değişiklikleri içerebilir.[1] İşitme kaybı, zayıf koordinasyon, zihinsel işlev kaybı ve nöbetler gibi sinir sistemi sorunları da ortaya çıkabilir.[1] Komplikasyonlar arasında yüksek cilt kanseri riski vardır.[1] Beyin kanserleri gibi diğer kanserler için daha yüksek bir risk olabilir.[1]
XP otozomal resesiftir ve en az dokuz spesifik gendeki mutasyonlar bu duruma neden olabilir.[1][2] Normalde, UV ışığına maruz kalmaktan cilt hücrelerinde meydana gelen DNA hasarı, nükleotid eksizyon onarımı ile onarılır.[1] Kseroderma pigmentosumlu kişilerde bu hasar onarılmaz.[1] DNA'da daha fazla anormallik oluştukça, hücreler arızalanır ve sonunda kanserli hale gelir veya ölür.[1] Tanı tipik olarak semptomlara dayanarak şüphelenilir ve genetik testlerle doğrulanır.[3]
XP'nin tedavisi yoktur.[2] Tedavi güneşten tamamen kaçınma şeklindedir.[2] Bu, güneşteyken koruyucu giysiler, güneş kremi ve koyu renkli güneş gözlüklerini içerir.[2] Retinoid kremler cilt kanseri riskini azaltmaya yardımcı olabilir.[2] D vitamini takviyesi genellikle gereklidir.[3] Cilt kanseri meydana gelirse, olağan şekilde tedavi edilir.[2] Yaşam beklentisi normalden yaklaşık 30 yıl daha azdır.[4]
Hastalık dünya çapında yaklaşık 100.000'de 1'i etkiler. Bölgelere göre, Hindistan'da yaklaşık 370'de 1'i, Japonya'da 20.000'de 1'i, Amerika Birleşik Devletleri'nde 250.000'de 1'i ve Avrupa'da 430.000'de 1'i etkilemektedir.[5] Erkeklerde ve kadınlarda eşit sıklıkta görülür.[6] Xeroderma pigmentosum ilk olarak 1870'lerde Moritz Kaposi tarafından tanımlanmıştır.[3][6]
Açıklama:
En iyi seçermisin ihtiyacım var